PENDAHULUAN
A. Latar Belakang
Genetika ialah bidang sains yang mempelajari pewarisansifatdan variasiyang diwariskan.Teori pewarisan sifat atau biasa disebut aturan heraditas pertamakalidicetuskanoleh Gregor JohannMendel. Ia beropini bahwa sifat – sifat sanggup ditunkan dari generasikegenerasi melalui faktor penentu.Mendel menemukan prinsip dasar ihwal pewarisan sifat dengan cara membiakan ercis kebun dalam percobaan yang dirancang secara hati –hati.Mendel membuatkan teori pewarisan sifatnya beberapa dasawarsa sebelum kromosom terlihat dengan mikroskop dan nilai penting kromosom dipahami,Sejak itu teori Mendel belum diakui dan gres diakui ketika ia sudah meninggal seiring dengan perkembangan jaman. ( Fathurrahman,2013 )
B. Rumusan Masalah
1. Apa definisi dari penyakit menurun ?
2. Apa saja penyakit yang bekerjasama dengan faktor keturunan ?
C. Tujuan
1. Untuk mengetahui banyak sekali penyakit yang bekerjasama dengan faktor keturunan
PEMBAHASAN
A. PENGERTIAN
Penyakit genetik atau kelainan genetik ialah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang mengakibatkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Sifat-sifat insan diturunkan pada keturunannya mengikuti referensi pewarisan sifat tertentu. Sifat yang diturunkan ada yang merugikan dan ada yang tidak merugikan (normal). Sifat menurun yang akan dibahas ialah cacat dan penyakit bawaan.
Fenomena kelainan fisik berupa cacat atau penyakit bawaan pada insan semakin usang semakin banyak dijumpai. Penyakit ini bukan disebabkan bisul basil penyakit, melainkan diwarisi dari orang bau tanah melalui gen. Penyakit genetis ini tidak menular, dan sanggup diusahakan biar terhindar.
Pada umumnya, penyakit genetis dibawa oleh gen yang bersifat resesif. Jadi, gen akan muncul sebagai suatu penyakit atau cacat jikalau dalam keadaan resesif homozigot. Untuk keadaan gen yang heterozigot, individu yang bersangkutan tidak manampakkan kelainan atau penyakit. Individu yang demikian dikatakan sebagai pembawa sifat (carrier). Individu yang bersifat carrier walaupun menampakkan fenotipe normal, sanggup mewariskan sifat yang negatif kepada generasi selanjutnya.
Cacat kelainan bawaan sanggup diturunkan lewat kromosom kelamin atau kromosom tubuh. Cacat bawaan yang tertaut kromosom badan ada yang bersifat resesif dan ada yang bersifat dominan. Yang bersifat resesif mencakup albino, botak, sistis fibrosis, fenilketonuria, Tay-Sachs, skizofrenia, anemia sel sabit, dan talasemia. Yang bersifat mayoritas mencakup kelainan sindaktili, polidaktili, brakidaktili, hipertensi, dan Huntington. Cacat bawaan yang tertaut kromosom kelamin biasanya bersifat resesif. Contohnya buta warna dan hemofilia.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada insan mempunyai cirri-ciri sebagai berikut :
1. Pada umumnya tidak sanggup disembuhkan
2. Dikendalikan oleh gen, sehingga tidak menular
3. Biasanya akan muncul dalam keadaan homozigot resesif
4. Individu dalam keadaan heterozigot pada umumnya tidak mengalami kelainan tetapi bersifat carrier
5. Dapat diusahakan biar terhindar.
( Riska Yuniar, 2013 )
Cacat dan penyakit menurun pada insan dibedakan menjadi 2 macam ;
B. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM TUBUH (AUTOSOM)
1. Albino
Penderita albino ditandai dengan proses pigmentasi yang tidak normal pada kulit dan kepingan badan yang lain. Penderita albino gampang silau, lantaran matanya sangat peka terhadap sinar yang mempunyai intensitas tinggi, ibarat sinar matahari. Selain itu, penderita albino juga mempunyai kelemahan pada jaringan saraf mata dibandingkan dengan orang normal untuk memfokuskan sinar. Kemampuan memfokuskan sinar ke dalam bola mata kurang lebih 60%. Mata juga tampak kemerahan lantaran pembuluh darah tampak jelas.
Penderita albino yang hidup di tempat beriklim hambar tidak terlalu bermasalah, tetapi jikalau hidup di tempat beriklim tropis sangat mungkin terkena kelainan kulit yang berbahaya. Di samping keadaan fisik yang mengganggu, penderita albino juga mengalami beban mental dalam kehidupannya sehari-hari.
Jika orang bau tanah merupakan penderita albino, maka sanggup dipastikan akan melahirkan belum dewasa yang albino. Akan tetapi, tidak tertutup kemungkinan kedua orang bau tanah yang fenotipenya normal melahirkan anak albino. Kasus demikian sanggup terjadi jikalau kedua orang bau tanah tersebut mempunyai genotipe heterozigot (carrier). Orang bau tanah yang membawa sifat albino, kemungkinan 25% menghasilkan keturunan (F1) yang penderita albino. Bagaimana hal ini sanggup terjadi??
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen P = normal
p = albino
P : Pp >< Pp
Gamet : P dan p P dan p
F1 : PP, Pp,Pp dan pp
Normal (75%) dan albino (25%)
Penderita albino juga sanggup dilahirkan oleh orang bau tanah yang satu normal dan yang lainnya mederita albino:
P : Pp pp
(normal) >< (albino)
Gamet : P dan p p
F1 : Pp dan pp
Normal (50%) dan albino (50%)
Untuk mengetahui apakah seseorang normal atau normal pembawa sifat albino, secara fisik memanglah tidak mudah. Satu-satunya jalan ialah dengan memakai peta silsilah.
( Riska Yuniar, 2013 )
2. Diabetes Melitus
Dabetets mellitus atau penyakit kencing manis, diketahui sebagai suatu penyakit yang disebabkan oleh adanya gangguan menahun terutama pada sistem metabolisme karbohidrat, lemak, dan juga protein dalam tubuh. Gangguan metabolisme tersebut disebabkan kurangnya produksi hormon insulin, yang dipeilukan dalam proses pengubahan gula menjadi tenaga serta sintesis lemak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Diabetes melitus diturunkan oleh ibu kepada anaknya, jadi bukan oleh ayah kepada anaknya yang dikendalikan oleh homozigot resesif. DM biasanya menyerang pada usia lanjut (>40 thn), tapi sanggup pula timbul pada usia dini. Pada dasarnya, anak yang lahir dari Ibu yang mengidap DM, maka ia mempunyai talenta DM. Namun, talenta DM bisa tidak muncul bila kita melaksanakan pencegahan dini (seperti olahraga teratur, mengkonsumsi serat yang cukup, mengurangi konsumsi lemak dan gula, dll). Orang yang normal (tidak mempunyai talenta DM), tapi mempunyai referensi hidup yang tidak sehat, rentan terjangkit penyakit DM ini (seperti banyak makan gula dan lemak, tidak pernah olahraga, kegemukan, dll). Makara yang penting ialah menjaga referensi hidup kita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan diagram persilangan berikut.
Jika gen M = normal
m = Diabetes Melitus
P : Mn >< Mn
Gamet : M dan n M dan n
F1 : MM, Mn,Mn dan nn
Normal (75%) dan DM (25%)
Penderita DM juga sanggup dilahirkan oleh orang bau tanah yang satu normal dan yang lainnya menderita DM, disini orang bau tanah yang menderita DM ialah seorang ibu:
P : Mn nn
(normal) >< (DM)
Gamet : M dan n n
F1 : Mn dan nn
Normal (50%) dan DM (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )
3. Gangguan Mental
Gangguan mental disebabkan lantaran gangguan saraf. Penyakit ini disebabkan kadar asam fenil piruvat dalam darah terlalu tinggi. Kelainan mental ini dikendalikan oleh gen yang mengatur pembentukan protein enzim. Penderita mempunyai pasangan alel gen-gen relatif homozigot yang diwariskan oleh kedua orang bau tanah heterozigot yang penampakannya normal.
( Riska Yuniar, 2013 )
4. Anemia Sel Sabit (sickle cell anemia)
Yaitu penyakit kurang darah yang parah lantaran sel darah merah berbentuk bulan sabit sehingga kemampuan darah untuk mengikat dan mengangkut oksigen berkurang. Penyakit ini ditemukan di afrika Tengah yang dilanda malaria pada tahun 1940 oleh Linus Pauling.
( Riska Yuniar, 2013 )
Kelainan ini disebabkan oleh gen homozigot dominan.
Genotipe | Fenotipe | Keterangan |
SS | Anemia sel sabit | Mati sebelum dewasa |
Ss | Carrier anemia sel sabit | Tidak menderita anemia |
Ss | Normal | Sehat |
Pada penderita anemia sel sabit ini, Hb S (Hemoglobin Sickle Cell) mengendap pada tempat tertentu di eritrosit, sehingga eritrosit bentuknya ibarat bulan sabit dan afinitas terhadap oksigen rendah. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan persilangan berikut
P : Ss >< Ss
Gamet: S dan s S dan s
F1 : SS, Ss, Ss, ss
Normal (25%) dan Anemia sel sabit (25%) dan carrier (50%)
5. Alcaptonuria
Merupakan kelainan yang disebabkan gen homozigot resesif. Pada penderita ini air kencinh menjadi hitam atau coklat lantaran tidak mempunyai enzim yang sanggup mengubah alkapton menjadi aseto-asetat. ( Riska Yuniar, 2013 )
6. Cystinuria
Yaitu terjadinya penumpukan asam amino sistein yang sulit larut , sehingga mengakibatkan terbentuknya kerikil ginjal. Kelainan ini disebabkan oleh gen mayoritas C dalam keadaan homozigot mayoritas (CC), orang yang bergenotip Cc dan cc normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu Ginjal di dalam saluran kemih (kalkulus uriner) ialah massa keras ibarat kerikil yang terbentuk di sepanjang susukan kemih dan bisa mengakibatkan nyeri, perdarahan, penyumbatan pemikiran kemih atau infeksi. ( Riska Yuniar, 2013 )
Batu di dalam kandung kemih bisa mengakibatkan nyeri di perut kepingan bawah. Batu yang menyumbat ureter, pelvis renalis maupun tubulus renalis bisa mengakibatkan nyeri punggung atau kolik renalis (nyeri kolik yang hebat). Gejalanya ialah mual dan muntah, perut menggelembung, demam, menggigil dan darah di dalam air kemih. Penderita mungkin menjadi sering berkemih, terutama ketika kerikil melewati ureter. ( Riska Yuniar, 2013 )
7. Galaktosemia
Kelainan metabolism pada bayi yang disebabkan oleh gen homozigot resesif (gsgs). Penyakit ini berakibat tidak sanggup mengubah galaktosa pada ASI menjadi glukosa.
( Riska Yuniar, 2013 )
8. Kebotakan
Botak ialah seseorang yang tidak memiliki rambut lagi di kepalanya. Seringkali dalam bahasa Indonesia, kata "botak" dibedakan dengan kata "gundul". Seseorang yang gundul, rambutnya biasanya dipangkas secara sengaja, sedangkan yang rambutnya botak tidak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Walau kebotakan dianggap biasa pada kaum lelaki, ternyata hal itu juga dipicu oleh keturunan. Ada gen yang diturunkan oleh salah satu pihak orangtua atau keduanya yang mengakibatkan si anak juga menderita kebotakan. Ada juga orang yang menderita kebotakan permanen yang pastinya juga disebabkan oleh satu jenis gen yang disebut alopecia androgenetika. Bentuk rambut sama sekali tidak mensugesti timbulnya alopecia androgenetika. Pengobatannya harus secara medis, tidak ada pengobatan alternatif.
( Riska Yuniar, 2013 )
Alopecia Androgenika terjadi pada laki-laki di selesai usia 20-an tahun atau awal umur 30-an tahun. Rambut akan rontok secara sedikit demi sedikit dimulai dari kepingan puncak kepala dan depan. Garis rambut menjadi mundur dan dahi menjadi terlihat lebih lebar. Puncak kepala menjadi botak. ( Riska Yuniar, 2013 )
9. Brakidaktili, sindaktili, dan polidaktili
Cacat ini menyerang jari kaki dan tangan. Brakidaktili ialah cacat yang mengakibatkan jari-jari menjadi pendek. Kelainan ini bergenotip Bb,individu bergenotip BB bersifat letal dan genotip bb bersifat normal. sedangkan Sindaktili ialah cacat yang mengakibatkan jari-jari tangan atau kaki saling berlekatan dengan fenotip Ss. Polidaktili ialah cacat yang mengakibatkan jumlah jari lebih dari lima dengan individu normal berfenotip pp.
( Riska Yuniar, 2013 )
.
10. Cystic fibrosis
Apabila seorang ibu berfenotip heterozigot dan bapak homozigot dominan, maka kelainannya homozigot resesif (cfcf). Penyakit ini ditandai dengan kelainan dalam metabolism protein yang barakibat pada rusaknya organ pancreas dan paru-paru
Gejala penyakit menurun ini ialah nafsu makan bertambah, susukan pancreas tersumbat oleh lender sehingga mengganggu pemikiran enzim yang dibutuhkan dalam pencernaan makanan, penderita juga mengalami kesulitan bernafas. ( Riska Yuniar, 2013 )
11. Phenil ketonuria (PKU)
Terjadi pada homozigot resesif, lantaran tidak mempunyai enzim yang diharapkan untuk mengubah asam amino fenilalanin menjadi asam amino tirosin. Fenilalanin tertimbun dalam jaringan dan mengakibatkan perkembangan mental yang lambat. Konsentrasi fenilalanin yang berlebihan dalam darah akan mengganggu perkembangan dan kegiatan otak.
( Riska Yuniar, 2013 )
Gejala-gejalanya ialah perkembangan intelegensi lambat, pigmentasi kulit tidak normal (pucat), cenderung terjangkit penyakit ayan, reaksi reflek yang lamban, rambut tidak normal, biasanya tidak berumur panjang, dan didukung keberadaannya dalam rumah sakit jiwa. ( Riska Yuniar, 2013 )
12. Tay –sachs
Dibawa oleh homozigot resesif (tt). Penderita ini, otaknya mengandung suatu glikolipid yang komplek yang disebut gangliosida dalam kadar yang tinggi (abnormal). Tidak adanya enzim heksosa-aminidase A untuk merombak gangliosida, sehingga gangliosida terdapat di otak. ( Riska Yuniar, 2013 )
Ciri-ciri Tay-Sachs ialah lambatnya perkembangan mental, kelumpuhan, gila, kebutaan, penderita biasanya mati pada waktu bayi atau hanya bertahan pada usia sekitar 4 tahun, dan gangguan intelegensi serta saraf. ( Riska Yuniar, 2013 )
13. Penyakit hemoglobin lepore
Merupakan kelainan yang terjadi pada hemoglobin yang timbul sebagai hasil pindah silang sebagai hasil pindah silang yang tidak sama antara gen-gen yang memilih sintesis ratai dan rantai delta. Dalam keadaan heterozigot (Ll) menderita anemia ringan (lepore), homozigot mayoritas (LL) maka normal dan keadaan homozigot resesif (ll) menderita anemia andal dan bersifat letal. ( Riska Yuniar, 2013 )
14. Talasemia
Penyakit ini banyak ditemukan di Spanyol, Italia, dan Yunani. Talasemia dibagi mejadi 2 macam yaitu
a. Talasemia mayor, merupakan penderita anemia yang sangat parah dan sanggup mengakibatkan maut waktu bayi, bergenotip (ThTh) berfenotip homozigot dominan.
( Riska Yuniar, 2013 )
b. Talasemia minor, merupakan penderita anemia yang tidak parah, bergenotip heterozogot (Thth). Sedangkan genotif (thth) bersifat normal. ( Riska Yuniar, 2013 )
Perhatikan diagram persilangan berikut.
P : Thth >< Thth
Gamet: Th dan th Th dan th
F1 : ThTh, Thth, Thth,thth
Normal (25%) dan Anemia (25%) dan carrier (50%)
( Riska Yuniar, 2013 )
C. KELAINAN YANG TERPAUT PADA KROMOSOM SEKS ( GONOSOM)
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom X
1. Hemofilia
Hemofilia ialah sifat ketidakmampuan darah untuk membeku. Apabila penderita hemofilia terluka dan terjadi pendarahan, darah sukar membeku sehingga penderita kehilangan banyak darah dan sanggup berakibat fatal. Seperti juga buta warna, hemofilia tergolong penyakit menurun tang tertaut kromosom kelamin (sec linkage).( Riska Yuniar, 2013 )
Mortalitas penderita hemofilia tergolong tinggi, terutama pada anak-anak. Apabila seorang laki-laki penderita hemofilia bertahan hidup dan selamat sampai perkawinan, maka ia akan menurunkan anak perempuan yang normal namun membawa sifat hemofilia. Kemudian, belum dewasa perempuan keturunannya ini akan menurunkan hemofilia kepada sebagian anak laki-lakinya, sehingga sebagian anak laki-lakinya ada yang menderita hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013 )
Hemofilia merupakan sifat resesif yang tertaut kromosom sec. Pada keadaan homozigot ( ) mengakibatkan maut (letal). Wanita hemofilia ( dilahirkan oleh ibu normal yang carrier dan suami hemofilia. ( Riska Yuniar, 2013
Penyakit hemofilia ada dua jenis, yaitu sebagai berikut.
a. Hemofilia A, yaitu penderita tidak mempunyai faktor pembeku darah yang disebut FAH (faktor antihemofilia). ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Hemofilia B, yaitu penderita tidak mempunyai faktor KPT (Komponen Plasma Tromboplastin). Penyakit ini pertama kali dijumpai di Inggris, ketika Inggris di bom oleh Jerman pada Perang Dunia II. Ketika itu, seorang anak laki-laki berjulukan Christmas terluka dan mengalami pendarahan hebat. Diagnosis dokter menyatakan bahwa anak itu menderita hemofilia tetapi berbeda dengan hemofilia yang biasa dijumpai. Kemudian, penyakit tersebut dinamakan hemofilia B / penyakit Christmas.( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk memperjelas penurunan penyakit hemofilia, sanggup mengamati tabel berikut:
Genotif dan Fenotif Hemofilia pada laki-laki dan perempuan
Genotif | Fenotif | Keterangan |
XHXH | Wanita Normal | - |
XHXh | Wanita Pembawa Karrier | - |
XhXh | Wanita Hemofilia | Bersifat letal, meninggal sebelum dewasa |
XHY | Pria Normal | - |
XhY | Pria Hemofilia | - |
Apabila seorang perempuan normal (carrier) menikah dengan laki-laki normal, maka:
P : XHXh >< XHY
Gamet : XH dan Xh XH dan Y
F1 : XHXH, XHY, XHXh, XhY
XHXH (wanita normal), XHY (Pria Normal), XHXh (Wanita Normal), XhY (Pria Hemofilia)
Sehingga, presentase laki-laki hemophilia ialah 25%, dan presentase anak perempuan normal ialah 50%. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Buta Warna
Buta warna merupakan kelainan genetik atau bawaan yang diturunkan dari orang bau tanah kepada anaknya, kelainan ini sering juga disebaut sec linked, lantaran kelainan ini dibawa oleh kromosom X. Artinya kromosom Y tidak membawa faktor buta warna. Hal inilah yang membedakan antara penderita buta warna pada laki dan wanita. Seorang perempuan terdapat istilah 'pembawa sifat' hal ini menujukkan ada satu kromosom X yang membawa sifat buta warna. Wanita dengan pembawa sifat, secara fisik tidak mengalami kelalinan buta warna sebagaimana perempuan normal pada umumnya. Tetapi perempuan dengan pembawa sifat berpotensi menurunkan faktor buta warna kepada anaknya kelak. Apabila pada kedua kromosom X mengandung faktor buta warna maka seorang perempuan tersebut menderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Buta warna sanggup kita tes dengan tes Ishihara, dimana lingkaran - lingkaran berwarna yang beberapa diantaranya dirancang biar ada goresan pena tertentu yang hanya sanggup dilihat atau tidak sanggup dilihat oleh penderita buta warna. ( Riska Yuniar, 2013 )
Untuk lebih terperinci sanggup mengamati tabel pewarisan buta warna pada manusia.
Pewarisan pada ♂ dan ♀ | ♂ Normal | ♂ cb | |||
X | Y | Xcb | Y | ||
♀ Normal | X | XX | XY | XcbX | XY |
X | XX | XY | XcbX | XY | |
♀ Carrier | Xcb | XcbX | XcbY | XcbXcb | XcbY |
X | XX | XY | XcbX | XY | |
♀ cb | Xcb | XcbX | XcbY | XcbXcb | XcbY |
Xcb | XcbX | XcbY | XcbXcb | XcbY | |
Keterangan :
Genotif XX : mengatakan perempuan normal
Genotif XcbX : mengatakan wanita carrier buta warna
Genotif XcbXcb : menunjukkan perempuan buta warna
Genotif XY : mengatakan laki-laki normal
Genotif XcbY : mengatakan laki-laki buta warna.( Riska Yuniar, 2013 )
3. Penyakit pada gigi
Penyakit yang menyerang gigi sanggup pula lantaran keturunan seperti Anodotinmerupakan kelainan yang terpaut pada kromosom sec X dan dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain dari anodotin ialah ombong sehingga anak penderita tidak mempunyai gigi. Amola merupakan penyakit yang dikendalikan oleh gen resesif. Nama lain Amola adalah gigi tidak bergeraham. Dan gigi tidak beremail dengan gen pengendali dominan. ( Riska Yuniar, 2013 )
P1 = XAXa >< XAY
Charrier Normal
Anodontia G = XA,Xa XA,Y
F1 = XAXB = Charrier
XaY = Anodontia
XAXA = Normal
XAY = Normal
4. Hypertrichosis
Hypertrichosis merupakan sifat keturunan berupa tumbuhnya rambut di kepingan tertentu dari daun telinga, wajah, dan anggota badan lainnya. Penyebabnya gen-gen resesif (h) yang termasuk kromosom Y. Kelainan ini hanya dimiliki oleh laki-laki. ( Teo Sukoco, 2013 )
Kelainan Yang Terpaut Pada Kromosom Y
Beberapa penyakit yang terpaut pada kromosom Y ialah penyakit hekstekgrafior (rambut ibarat landak) dengan gen pengendali resesif (XYhg). Adapula webbedtoes yaitu antar jari penderita terdapat selaput ) dikendalikan oleh gen resesif pula yaitu XYwt. terdapat pula Hipertrikosis yaitu terdapatnya rambut pada daun telinga, yang dikendalikan oleh gen resesif (XYht). ( Riska Yuniar, 2013 )
D. KELAINAN PADA JUMLAH KROMOSOM
Jumlah kromosom insan ialah 46 kromosom, yang sering disimbolkan dengan 22AA + xy atau 44A + xy atau 46xy. Yang artinya terdiri dari 22 pasang autosom dan sepasang gonosom atau 44 autosom dan sepasang gonosom. Ada kelainan dalam jumlah kromosom baik bertambahnya kromosom maupun berkurangnya kromosom pada manusia, yang sering dikenal dengan sindrom. ( Riska Yuniar, 2013 )
1. Sindroma Turner ditemukan oleh H.H. Turner tahun 1965.
Individu ini mempunyai 22 pasang autosom ditambah satu X sehingga tergolong monosomi (2n-1). Fenotifnya ialah perempuan dengan perkembangan sec yang terhambat, steril, badan pendek, payudara tidak tumbuh selayaknya, tidak haid, jaringan jantung tidak normal, dan pendengaran tidak sempurna. ( Riska Yuniar, 2013 )
2. Sindroma Klinefelter ditemukan oleh klinefelter tahun 1942.
Memiliki 22 pasang autosom ditambah kromosom sec XXY sehingga genotipnya 22AA + XXY yang berasal dari gamet gagal berpisah antara (22A+ XY) dan gamet normal (22A + X). Sehingga sindrom ini mempunyai 22 pasang autosom ditambah XXXY namun jarang terjadi. Dengan kata lain, sindrom ini keleihan kromosom X yang diderita oleh pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
Tumbuh payudara, pertumbuhan rambut kurang, lengan dan kaki ekstrim panjang sehingga seluruh badan tampak tinggi, bunyi tinggi ibarat wanita, t3st1s kecil, alat genitalia tampak normal tapi spermatozoa biasanya tidak dibentuk. ( Riska Yuniar, 2013 )
3. Sindrom Jacobs ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1965.
Penderita dengan sindrom ini mempunyai 47 kromosom menerima embel-embel pada sebuah kromosom sec Y), diderita oleh pria. Ukuran badan ekstrim tinggi, intelegensinya mempunyai IQ antara 80-118, dan bersifat agresif. ( Riska Yuniar, 2013 )
4. Sindroma Down ditemukan oleh P.A Jacobs tahun 1866
Tubuh pendek dan puntung, lengan atau kaki bengkok, kepala lebar, wajah membulat, lisan selalu terbuka, ujung pengecap besar, hidung lebar dan datar, kedua lubang hidung terpisah lebar, jarak kelopak mata lebar, kelopak mata mempunyai lipatan epikantus sehingga ibarat dengan orang oriental, iris mata kadang berbintik, IQ rendah antar 25-75, mempunyai kelainan jantung dan tidak resisten terhadap penyakit. Penderita ini mempunyai satu buah kromosom pada kromosom normal, yaitu 21. Sehingga jumlah kromosomnya ditulis 2n+1.
( Riska Yuniar, 2013 )
Dari sudut sitologi sindrom ini dibagi 2 yaitu:
a. Sindroma Down Triplo 21 atau Trisomi 21, sehingga penderita mempunyai 47 kromosom. Penderita laki-laki 47,XY, +21 sedangkan penderita perempuan 47,XX, +21. Diperkirakan 92,5% dari semua kasus sindroma Down tergolong dalam tipe ini. ( Riska Yuniar, 2013 )
b. Sindroma Down Translokasi, translokasi ialah kejadian terjadinya perubahan struktur kromosom, lantaran potongan kromosom bersambung dengan potongan kromosom lainnya yang bukan homolognya. ( Riska Yuniar, 2013 )
5. Sindroma Edwards
Sindroma yang menempatkan kromosom nomor, sanggup juga penambahan pada kromosom kelamin, contohnya 22AA + XXX (wanita) atau 22AA + XYY (pria). Dengan kata lain, Sindroma Edwards, bagi penderita mempunyai 47 kromosom, dimana kromosom embel-embel menjadi kromosom ketiga pada pasangan kromosom 18. Tambahan kromosom inilah yang mengakibatkan banyak sekali gangguan pada penderita. ( Riska Yuniar, 2013 )
Memiliki banyak bentuk kelainan yaitu indera pendengaran rendah, rahang bawah rendah, lisan kecil, tuna mental, ginjal dobel dan tulang dada pendek. ( Riska Yuniar, 2013 )
6. Pria XYY
Pria XYY pada umumnya lebih berangasan dibanding laki-laki normal dan suka berbuat jahat dan melanggar norma. Pria ini mempunyai 2 kromosom Y kejadian ini berlangsung ketika ayahnya membentuk spermatozoa, dan sperma ini membuahi sel telur (membawa X) maka terjadilah zigot yang kemudian berubah menjadi anak laki-laki XYY (47,XYY). ( Riska Yuniar, 2013 )
Kegagalan membuahan zigot juga sanggup mengakibatkan seorang pria mempunyai sifat ibarat perempuan dan sebaliknya. Pria yang kromosomnya XY menerima embel-embel X dari ibu akan mempunyai sifat perempuan. Begitu pula perempuan yang mempunyai kromosom XX apabila kesalahan pembuahan mengakibatkan mendapatkan embel-embel kromosom Y maka anak perempuan akan cenderung mempunyai sifat pria. ( Riska Yuniar, 2013 )
PENUTUP
Kesimpulan
Dari banyak sekali macam jenis-jenis penyakit yang bekerjasama dengan faktor keturunan kita sanggup menyimpulkan bahwa :
1. Penyakit genetik atau kelainan genetik ialah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang mengakibatkan sebuah kondisi fenotipe klinis.
2. penyakit menurun pada insan dibedakan menjadi 2 macam: yaitu kelainan yang terpaut pada kromosom X dan Y
Saran
Sebaiknya kita harus mengetahui banyak sekali macam penyakit yang bekerjasama dengan keturunan. Karena semua insan akan mempunyai penyakit yang bekerjasama dengan faktor tersebut. Entah fisik maupun yang lainnya yang akan menjadi penyakit menurun.
Dari makalah di atas semoga bermanfaat bagi penulis ataupun pembaca. Semoga pembaca sanggup mengambil sisi positif dan hal-hal penting dalam memahami arti pentingnya penyakit yang bekerjasama dengan keturunan.
Dari makalah ini pula penulis mengalami banyak kendala. Maka banyak kesalahan yang dibuat oleh penulis. Oleh lantaran itu penuls membutuhkan saran dari pembaca untuk menyempurnakan makalah ini.
DAFTAR PUSTAKA
Omegaeati,Hadi,W.2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
Sukoco,Teo. 2013. Detik-detik Ujian Nasional Biologi. Klaten: PT Intan Pariwara
Sumber http://makalahtugasmu.blogspot.com
EmoticonEmoticon